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Translucenza nucale: tutto quello che devi sapere


Translucenza nucale: tutto quello che devi sapereLa translucenza nucale è un fattore estremamente rilevante per definire la salute del feto in particolare tra l’undicesima e la tredicesima settimana di vita; in questo post tenteremo di capire meglio insieme che cos’è la translucenza nucale, perché è così importante, quali sono i rischi connessi e tutto quanto di utile possa esserci da conoscere per la sicurezza dei genitori e tanto più per quelli alle prese con una prima gravidanza dato che sono spesso i meno informati e, com’è naturale che sia, si ritrovano ad aver frequentemente a che fare, come nel caso della translucenza nucale, con una terminologia la cui comprensione risulta estremamente ardua persino per le persone più colte e figuriamoci, quindi, per chi dovesse essere completamente a digiuno di nozioni di carattere medico.

Che cos’è la translucenza nucale

Si definisce translucenza nucale quel rilievo ecografico che permette di evidenziare l'eventuale ispessimento del liquido al livello della nuca del feto nel periodo compreso fra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione; in questo periodo di tempo, infatti, la raccolta di liquido in questo particolare anatomico risulta eccessiva nei feti che potrebbero manifestare malformazioni o problemi di natura cromosomica. E’ bene precisare che, in caso di malattia cromosomica, questa non necessariamente produrrà malformazioni concrete nel feto; mentre nel caso delle malattie cromosomiche è possibile procedere con esami definiti, come nel caso dell’amniocentesi, per uno studio approfondito delle anomalie cromosomiche, nel caso delle malformazioni del feto l’esame ecografico rimane la forma migliore per una diagnosi puntuale di questo tipo di disturbi

Translucenza nucale: consigli e informazioni utili

Abbiamo detto come la translucenza nucale, ovvero sia l’osservazione dello spessore del liquido a livello della nuca nel feto attraverso l’ecografia, permette di evidenziare il rischio di malattie cromosomiche e malformazioni correlate; questo non vuol dire che il bambino nascerà sicuramente malformato ma si tratta di un esame utile per definire il livello di rischio per il bimbo e, eventualmente, il modo migliore di procedere. Nel caso delle malformazioni cardiache, che sono le più frequenti, ad esempio, una diagnosi precoce del rischio consente di migliorare sensibilmente l’aspettativa di vita del bambino.

  1. Come funziona la translucenza nucale

    La translucenza nucale, a discapito del nome altisonante, altro non è che una normale ecografia capace di rilevare l’accumulo di liquido nella nuca del feto, condizione che, come vedremo più avanti, in determinate circostanze può essere un segnale da non trascurare relativamente alla condizione del feto. Non si tratta quindi di un esame di per se invasivo e non presenta alcun tipo di rischio per il feto.
  2. A cosa serve la translucenza nucale

    Come accennato rilevare la translucenza nucale è importante per poter fare una pre-diagnosi relativamente al rischio di insorgenza di malformazioni o malattie cromosomiche nel feto; considerato che questo tipo di rischio, oltre alle solite correlazioni di tipo genetico, risulta essere correlato anche all’età della futura mamma (in pratica il rischio aumenta all’aumentare dell’età della genitrice) risulta intuitivo come si tratti di una valutazione ancora più importante da fare per quelle mamme (che sono sempre di più al giorno d’oggi) che dovessero portare avanti una gravidanza ben oltre il trentesimo anno d’età.
  3. Translucenza nucale: quando farla

    La valutazione sulla translucenza nucale viene fatta, come accennato, tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, periodo durante il quale l’aumento del liquido (nelle modalità che vedremo a seguire) al livello della nuca rappresenta la spia di un rischio concreto per la salute del feto (il che lo ribadiamo non vuol dire che il bambino nascerà necessariamente malformato ma che esiste un rischio concreto che ciò accada)
  4. Valori e parametri della translucenza nucale

    Orientativamente un valore della translucenza nucale (ossia dello spessore del liquido) superiore ai 2,5/3 millimetri è correlato a un rischio non solo di malattia cromosomica (come nel caso della sindrome di down) ma anche di una vera e propria malformazione a carico di diversi organi. Al giorno d’oggi in circa il 70% delle nascite di bambini affetti da sindrome di down il disturbo viene preventivamente diagnosticato attraverso la translucenza nucale. Come accennato non sempre valori alti della translucenza nucale corrispondono ad una reale malformazione del bambino, esiste infatti statisticamente una quota, orientativamente pari al 5%, di falsi positivi, casi cioè in cui, nonostante la translucenza nucale abbia evidenziato il rischio, il bambino nascerà senza alcun tipo di inconveniente. Per ridurre ancora di più questa percentuale è possibile ricorrere a test combinati, ma questo lo vedremo meglio nel prossimo paragrafo
  5. Bitest e translucenza nucale

    Pur essendo la translucenza nucale un esame sufficientemente attendibile nell’ambito degli screening prenatali attraverso l’azione combinata di questo esame è del così detto bitest è possibile migliorare ulteriormente la precisione della diagnosi senza la necessità di ricorrere a test più invasivi come nel caso dell’amniocentesi; il bitest consiste nel misurare il dosaggio nel sangue di due particolari proteine (Free-β-hCG e PAPP-A).
    I valori di queste proteine nel sangue della mamma, messo in relazione col valore della translucenza nucale, consentono di sviluppare una diagnosi più precisa e una valutazione più pertinente del rischio per il feto di malattie cromosomiche e/o malformazioni congenite.

Translucenza nucale: per chi è indicata

La translucenza nucale è indicata per tutte le gravidanze, si tratta infatti di uno screening prenatale assolutamente utile ed efficace che non è in alcun modo invasivo e che si basa sostanzialmente sull’osservazione di una normale ecografia; detto ciò la translucenza nucale risulta ancora più importante per quelle mamme ormai un po’ più “mature” dal momento che, come accennato, questo test evidenzia il rischio correlato per malattie che sono più frequenti in quei feti in cui la genitrice abbia già superato il trentesimo anno di età. Da non trascurare poi il rischio “individuale”, cioè la predisposizione genetica di uno o entrambi i genitori di trasmettere al feto “errori” di tipo genetico.

Translucenza nucale: controindicazioni

La translucenza nucale, dato che è semplicemente un’ecografia, come ampliamente ripetuto, non presenta alcun rischio di controindicazione ne per le mamme ne tanto meno per il feto; considerato che normalmente le ecografie considerante indispensabili dal nostro SSN sono 3 (primo trimestre, la morfologica tra la 20° e la 22° settimana, e l’ultima tra la 30° e la 32° settimana) risulta ovvio come normalmente si faccia coincidere la prima ecografia proprio tra l’undicesima e la tredicesima settimana proprio per consentire anche una valutazione della translucenza nucale

Translucenza nucale e sistema sanitario nazionale

Come detto il nostro SSN prevede minimo 3 ecografie necessarie (che abbiamo visto nel dettaglio nel paragrafo precedente) dato che la translucenza nucale altro non è che l’osservazione dello spessore del liquido all’altezza della nuca del feto mediante ecografia risulta intuitivo come questo tipo di esame sia assolutamente incluso da parte del nostro sistema sanitario nazionale

Quanto costa fare la translucenza nucale

Essendo a carico del SSN la translucenza nucale è gratuita per i nuclei familiari con problemi economici o al massimo può essere necessario un tiket, di importo variabile in base al reddito della famiglia, che può andare da un minimo di pochi euro ad un massimo comunque inferiore ai cento euro.
Per maggiori informazioni sui costi degli screening prenatali, non solo quindi della translucenza nucale, puoi provare a chiedere al tuo medico di fiducia o alla tua AUSL di riferimento

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