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Epidermolisi bollosa: Le malattie rare della pelle


Epidermolisi bollosa: Le malattie rare della pelle

L’epidermolisi bollosa è una malattia rara che colpisce mediamente una persona ogni duecentomila nascite; questa patologia è anche nota col nome “volgare” di “sindrome dei bambini farfalla” in quanto la cute dei bimbi affetti da questa patologia risulta fragile, appunto, come le ali di una farfalla. In questo post tenteremo di capire meglio cos'è l'epidermolisi bollosa, quali sono le varie classificazioni e tipologie in cui questo tipo di patologia si manifesta, oltre che, ovviamente, definire quali sono le cause, i sintomi, la diagnosi e soprattutto le possibili cure per le persone che sono affette da epidermolisi bollosa

Che cos’è l’epidermolisi bollosa

Come accennato l’epidermolisi bollosa rappresenta un gruppo di malattie rare che colpiscono la pelle; più nello specifico si tratta di un complesso di patologie che si manifesta a causa di un deficit in alcune proteine della pelle. Come sempre accade quando parliamo di malattie rare, e quindi purtroppo anche nel caso dell’epidermolisi bollosa, la bassa incidenza di queste patologie produce un assoluto disinteresse da parte delle case farmaceutiche che investono poco o nulla nel ricercare una cura valida per le persone affette da queste patologie; la sola speranza di cura viene quindi dalla ricerca pubblica che ha bisogno del nostro supporto e dei nostri finanziamenti (di tutti noi) per poter progredire, non dimenticatelo mai.

Epidermolisi bollosa: tipi e classificazioni

L’epidermolisi bollosa si può manifestare in diverse varianti, nei prossimi paragrafi tenteremo di capire meglio quali sono i vari “ceppi” di questa patologia provando, nei limiti del possibile, a usare un linguaggio semplice e che sia alla portata di tutti

  1. L’ epidermolisi bollosa semplice

    L’ epidermolisi bollosa semplice (acronimo inglese EBS) è la forma più comune con cui questa patologia si manifesta; è una malattia a carattere ereditario ed è, fra i vari tipi di epidermolisi bollosa, quella meno traumatizzante per i pazienti. Caratterizzata da fragilità cutanea causa la comparsa di bolle intraepidermiche e si manifesta tipicamente sin dalla nascita; se desideri accedere ad informazioni tecnicamente più complete sull’epidermolisi bollosa semplice ti rimandiamo alla lettura di questo documento
  2. L’ epidermolisi bollosa acquisita

    Come si deduce dal nome l’epidermolisi bollosa acquisita non ha carattere ereditario, a differenza delle altre tipologie di EEB, ma si tratta in ogni caso di una patologia autoimmune dovuta a particolari difetti genetici (nel merito dei quali, come da nostra prassi, evitiamo di addentrarci). La natura non ereditaria di questa patologia, sostanzialmente, significa che non è possibile definire un “profilo di rischio” prima della nascita del bambino come invece avviene nel caso in cui uno dei genitori sia affetto da epidermolisi bollosa (in tal caso è possibile definire, in una certa misura, il rischio di trasmissione della patologia dai genitori ai figli)
  3. L’ epidermolisi bollosa distrofica

    Questa particolare forma di epidermolisi bollosa rappresenta circa il 30% dei casi complessivi di EEB, è di carattere ereditario quindi è possibile, nelle gravidanze a rischio, effettuare una diagnosi prenatale di tipo genetico che permetta di identificare la mutazione patogenica nella famiglia. Le vescicole e le ulcerazioni che caratterizzano l’epidermolisi bollosa distrofica possono essere spontanee o dovute a frizioni e attriti (che quindi in presenza di fragilità cutanea producono le lesioni); tali lesioni, una volta guarite, possono dar luogo a fenomeni di eccessiva cicatrizzazione tanto da arrivare a causare deformità (specie per quanto riguarda mani e piedi) dei particolari anatomici coinvolti che possono rivelarsi decisamente invalidanti.
  4. L’ epidermolisi bollosa giunzionale

    E’ il sottotipo di epidermolisi bollosa più grave, che colpisce, in maniera importante, sia la cute che le mucose; la formazione di lesioni nelle mucose orali può rendere estremamente complessa l’alimentazione dei soggetti affetti da epidermolisi bollosa giunzionale e arrivare ad aggredire il tratto gastrointestinale, quello urogenitale e l'apparato respiratorio. Le aspettative di vita per i bambini affetti da epidermolisi bollosa giunzionali sono, purtroppo, ad oggi, estremamente basse e la maggior parte dei bimbi affetti da questa patologia non supera i 2/3 anni d’età

Cause dell’ epidermolisi bollosa

Le cause dell’epidermolisi bollosa sono di carattere genetico, il che non vuol dire, come abbiamo visto, che la genesi di questa patologia sia necessariamente ereditaria dal momento che esiste anche una forma acquisita di questa malattia in cui, in altre parole, la mutazione genetica compare per la prima volta nel nucleo familiare. Come da nostra prassi eviteremo di addentrarci nel complesso meccanismo di mutazioni genetiche che sottostanno alla genesi di questa patologia, sia per la nostra scarsa competenza in proposito (che è comunque un limite relativo, dal momento che potremmo certamente documentarci se volessimo addentrarci seriamente in questo tipo di discorso) ma soprattutto per la scarsa rilevanza che, in questa sede, avrebbe un approfondimento di questo genere.

Sintomi dell’ epidermolisi bollosa

I sintomi dell’epidermolisi bollosa, come accennato, consistono in lesioni della cute a livello intraepidermico; la sintomatologia, per quanto abbastanza caratteristica, non sempre è sufficiente per una diagnosi puntuale di questo tipo di disturbo; nel prossimo paragrafo, quindi, andremo appunto a vedere i metodi diagnostici migliori per identificare questo tipo di patologia

Diagnosi dell’ epidermolisi bollosa

Lo strumento diagnostico più efficace per identificare un caso di epidermolisi bollosa consiste nella biopsia, ossia nel prelievo di una piccola porzione di tessuto (cioè di pelle) per consentire un’analisi al microscopio della lesione che ne possa definire in maniera accurata l’origine e la natura.

Cura dell’ epidermolisi bollosa

Una cura vera e propria dell’epidermolisi bollosa non esiste ancora, è possibile tuttavia trattare le lesioni (in maniera più o meno efficace in base al ceppo di epidermolisi bollosa) e prevenire attraverso una serie di comportamenti virtuosi che vanno da particolari accortezze nella scelta del vestiario (per evitare o limitare gli attriti) fino alla definizione di un programma dietetico adeguato. Perché un giorno possa esserci una cura vera di questo tipo di patologia, come abbiamo accennato in apertura a questo post, è fondamentale che la ricerca possa contare sulle nostre donazioni perché le case farmaceutiche non hanno alcun interesse nell’investire le loro risorse nella ricerca di una cura alle malattie rare in genere e, quindi, anche per quanto riguarda l’epidermolisi bollosa. Chi volesse avere maggiori informazioni su questa patologia e, magari, effettuare una donazione per sostenere la ricerca sull’epidrmolisi bollosa può visitare il sito di Debra Italia Onlus

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