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Genodermatosi: cause, sintomi e rimedi contro le ittiosi


Genodermatosi: cause, sintomi e rimedi contro le ittiosiLe ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle; questo genere di disturbi sono mediamente abbastanza rari (colpiscono non più di una persona ogni tremila nella forma X-linked) tranne per quanto riguarda l’ittiosi volgare che colpisce mediamente una persona ogni trecento. Le Ittiosi vengono classificate come genodermatosi che tradotto in un linguaggio accessibile significa semplicemente che hanno natura ereditaria (dal prefisso geno- che appunto indica la natura genetica del disturbo) e che colpiscono la cute (da –dermatosi, che indica appunto una patologia della pelle). Nei prossimi paragrafi illustreremo più nel dettaglio quali sono le varie forme di ittiosi e proveremo a descrivere quali sono i migliori rimedi per contrastare e curare questo tipo di disturbi.

Che cosa sono le ittiosi

Come detto nell’introduzione di questo post le ittiosi sono un gruppo di disturbi della pelle che ha cause di carattere genetico; l’ittiosi propriamente detta è comunemente classificata in cinque distinte patologie (che descriveremo più accuratamente nei prossimi paragrafi), mentre esistono numerosi altri disturbi caratterizzati dal fatto di presentare l’ittiosi tra i principali sintomi attraverso cui si manifestano. Le ittiosi, quindi, possono essere disturbi a se stanti o essere correlate ad altre patologie, nel corso di questo post, anche per non essere troppo dispersivi, ci occuperemo solo delle cinque forme di ittiosi propriamente dette

Ittiosi: informazioni generali

Fin qui ci siamo limitati a spiegare che le ittiosi sono un gruppo di patologie genetiche che colpiscono la pelle; abbiamo anche spiegato che vengono comunemente riconosciute cinque forme distinte di ittiosi. Nei prossimi paragrafi avremo modo di illustrare le varie tipologie di ittiosi a partire da quella più comuni, per cui l’ittiosi volgare e quella X-linked (che colpiscono una persona rispettivamente ogni trecento e tremila nascite) per concludere con le forme più rare.

  1. Cause, sintomi e rimedi contro l’ittiosi volgare

    L’ittiosi volgare è sia la forma più comune che quella meno aggressiva di questo gruppo di patologie ereditarie della pelle; la causa dell’ittiosi volgare è la mutazione di un gene (nel cromosoma 1q21) che è uno di quelli che giocano un ruolo importante nella formazione dell’epidermide. Il principale sintomo dell’ittiosi volgare è la presenza di scaglie biancastre o grigie sulla cute che tipicamente interessano maggiormente la pelle delle braccia e delle gambe (ma che possono comparire su tutto il corpo). Un disturbo che frequentemente risulta associato all’ittiosi volgare è la dermatite atopica, per quanto riguarda invece le possibili cure di questo disturbo ti rimandiamo alla lettura dei paragrafi conclusivi
  2. Ittiosi X-linked: cause, sintomi e cura

    L’ittiosi X-linked è una forma di ittiosi legata al cromosoma X e che quindi, come dovresti facilmente intuire, riguarda solo il genere maschile; i sintomi attraverso cui l’ittiosi X-linked si manifesta sono molto simili a quelli della forma volgare, ma è possibile distinguere i due disturbi dal fatto che nella forma X-linked la presenza di squame si riscontra anche in parti del corpo (principalmente le pieghe) che invece normalmente non sono interessate dalla desquamazione nell’ittiosi volgare.
  3. Ittiosi lamellare: cos’è e come trattarla

    L’ittiosi lamellare (o ittiosi lamellare recessiva) è una patologia che colpisce un individuo ogni seicentomila e che si manifesta sin dalla nascita; attualmente si distinguono due diverse forme di questa patologia, la forma eritrodermica e quella non eritrodermica. Tra i sintomi principali dell’ittiosi lamellare riconosciamo le alterazioni del trofismo dell’unghia (distrofie ungueali) ed ectropion; per quanto riguarda invece le cause di questo disturbo sono rintracciabili in anomalie a carico dei geni TGM1, ABCA12 e CYP4F22
  4. Ittiosi: l’ipercheratosi epidermolitica

    Anche l’ ipercheratosi epidermolitica è una malattia rara (colpisce una persona ogni 100/500 mila persone) che si manifesta attraverso grave ispessimento della pelle, eritemi e verruche diffusi su tutto il corpo; le cause sono anche in questo caso di tipo genetico.
  5. Che cos’è l’ eritrodermia ittiosiforme congenita

    Anche quest’ultima forma di ittiosi è una malattia genetica, i sintomi attraverso cui si manifesta sono l’ispessimento della cute (in particolare alle mani), presenza di grandi eritemi e di bolle diffuse su tutto il corpo; le bolle in particolare si rompono molto facilmente e quando questo succede lasciano un tipico segno sulla cute.

Come si diagnostica l’ittiosi

Normalmente le manifestazioni cutanee che caratterizzano le varie forme di ittiosi sono facilmente riconoscibili dal medico, ciò nonostante esami più accurati, come nel caso della biopsia cutanea, possono rivelarsi estremamente utili per pervenire ad una diagnosi più precisa di quella basata sulla semplice osservazione dei sintomi. Informazioni utili da trasmettere al medico al fine di semplificare la diagnosi sono l’età in cui i primi sintomi si sono manifestati, eventuali precedenti in famiglia (come ampliamente ripetuto le ittiosi sono malattie ereditarie) e l’eventuale presenza di altri disturbi dermatologici pre-esistenti

Cura e trattamento contro l’ittiosi

Non esiste ad oggi una vera cura contro le varie forme di ittiosi; probabilmente in futuro man mano che progredirà la ricerca sulla genetica umana sarà possibile trovare delle cure efficaci per queste e tante altre patologie di origine genetica, ad oggi però la sola cosa che si possa fare è contrastare i sintomi attraverso cui le varie forme di ittiosi si manifestano. Nelle forme più lievi il trattamento si basa sul mantenere idratata la pelle e nell’evitare il più possibile di irritare la cute; nelle forme di ittiosi più gravi (che sono anche quelle più rare per fortuna) è possibile ricorrere a particolari farmaci (retinoidi) derivati dalla vitamina A al fine di ridurre l’inspessimento della cute (ipercheratosi)

Complicazioni possibili dell’ittiosi

La principale complicazione dell’ittiosi riguarda, come puoi facilmente intuire, le possibili implicazioni psicologiche che questo disturbo può causare nelle persone che ne sono affette; come qualunque tipo di patologia capace di alterare l’estetica di una persona anche le ittiosi sono spesso fonte di grande disagio psicologico per i pazienti. Oltre questi aspetti, che sono comprensibili per chiunque, ve ne sono altri riguardo al maggiori rischio di infezioni per alcune persone e, in questo caso, la complicazione più importante che possiamo constatare riguarda il rischio che l’infezione possa estendersi a tutto l’organismo.

Ittiosi: conclusioni

Le ittiosi sono un gruppo di patologie che colpiscono la pelle e che hanno natura genetica; si tratta quindi di malattie ereditarie, in quanto tali sono mediamente abbastanza rare tranne che per quanto riguarda la forma volgare di ittiosi (che però è anche la meno aggressiva) che è un disturbo con una incidenza maggiore (fino a una persona ogni trecento). I sintomi possono variare sensibilmente al variare della forma di ittiosi che ha colpito la persona (riscontriamo infatti cinque distinte forme di ittiosi) ma quasi sempre possiamo assistere a ipercheratosi e desquamazione cutanea.

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