ALIMENTAZIONE
FITNESS
SALUTE
WELLNESS
FOOD

Mucopolisaccaridosi: cause, sintomi e rimedi contro la mucopolisaccaridosi


Mucopolisaccaridosi: cause, sintomi e rimedi contro la mucopolisaccaridosiLa mucopolisaccaridosi non è una singola patologia, dietro questo nome, infatti, si cela un amplio gruppo di malattie rare (ovviamente con caratteristiche comuni) che colpiscono in età pediatrica; attualmente si stima che le mucopolisaccaridosi colpiscano orientativamente un nuovo nato ogni ventimila nascite, per quanto si tratti comunque di una patologia rara, quindi, colpisce mediamente molte più persone rispetto a quanto non accada per altre patologie rare (che mediamente tendono a colpire non più di una persona ogni centomila, giusto per fare un esempio). In questo post tenteremo di trattare l’argomento mucopolisaccaridosi nella maniera più semplice possibile, senza addentrarci troppo nelle varie forme esistenti di questa patologia, ma tentando più che altro di illustrare in maniera sia dettagliata che comprensibile in cosa consista questo disturbo.

Che cos’è la mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi è una malattia rara caratterizzata da accumulo lisosomiale; quello che succede, in pratica, è che a causa di difetti genetici di vario tipo (nel merito dei quali eviteremo di entrare) nei lisosomi (gli organi responsabili di regolare le funzioni  metaboliche all’interno delle cellule del nostro corpo) un deficit a livello enzimatico inibisce la possibilità liberarsi dei vari metaboliti e delle altre sostanze che vengono a formarsi all’interno della cellula che quindi va incontro ad una progressiva perdita delle proprie funzionalità. Questa situazione procura tutta una serie di sintomi ben precisi, che avremo modo di vedere dettagliatamente nei prossimi paragrafi, e presenta rischi anche rilevanti per la salute dei bambini che ne sono colpiti; avremo certamente modo di illustrare dettagliatamente fattori come cause, sintomi, possibili cure contro la mucopolisaccaridosi per adesso, però, accontentiamoci di aver acquisito questa prima nozione e cioè che le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie rare che insorgono alla nascita a causa di difetti genetici che compromettono la funzionalità delle cellule a causa di un deficit negli enzimi specifici che causano un anomalo accumulo di metaboliti ed altre sostanze a livello lisosomiale.

Mucopolisaccaridosi: informazioni generali

Fino adesso ci siamo limitati a dare una definizione accessibile di cosa sia una mucopolisaccaridosi, abbiamo anche accennato sin da subito che quando parliamo di questo disturbo non parliamo di una sola malattia ma di un gruppo di malattie che pur avendo meccanismi di insorgenza simili possono presentare profonde differenze tra loro non solo in termini di sintomi ma anche dal punto di vista della prognosi. In altre parole alcuni tipi di mucopolisaccaridosi potranno produrre sintomi ben più rilevanti di altri tipi della stessa malattia e, allo stesso modo, anche le possibilità di guarigione dipendono sensibilmente dal tipo di mucopolisaccaridosi che avrà colpito la persona.

  1. Quali sono le cause della mucopolisaccaridosi

    Come abbiamo già avuto modo di accennare le mucopolisaccaridosi sono causate da difetti di carattere genetico; attualmente esistono almeno nove  tipi di mucopolisaccaridosi che vanno da quella di tipo I (a sua volta divisa in tre diversi sottotipi chiamati malattie di Hurler, di Scheie e di Hurler-Scheie che è appunto un combinato delle prime due patologie). Questi disturbi sono noti anche con altri nomi, ad esempio la mucopolisaccaridosi di tipo II è chiamata anche “sindrome di Hunter” mentre quella di tipo III viene chiamata anche “malattia di San Filippo”; in questa sede eviteremo di illustrare le varie differenze nelle anomalie genetiche che possono provocare un dato tipo di mucopolisaccaridosi sia perché l’argomento è veramente molto complesso sia perché si tratta di questioni che risultano certamente interessanti da un punto di vista scientifico ma che normalmente non appassionano particolarmente i nostri utenti.
  2. Mucopolisaccaridosi: i sintomi principali

    I sintomi delle mucopolisaccaridosi sono diversi e variano, ovviamente, in base alla tipologia di malattia che ha colpito la persona; in altre parole, quindi, i sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo I sono ovviamente diversi da quelli della stessa patologia ma, per esempio, di tipo IV. Senza entrare nel merito dei vari sintomi che caratterizzano ogni forma di mucopolisaccaridosi (diventerebbe altrimenti un post lunghissimo e difficilissimo da leggere) proviamo ad elencare in ordine sparso i vari sintomi che possono comparire in caso di mucopolisaccaridosi; queste patologie, quindi, sono caratterizzate da malformazioni ossee congenite (che possono provocare deformità), ritardo nella crescita, aumento del volume di fegato e milza, dismorfismi facciali, danni agli occhi (come nel caso dell’opacità corneale) e problemi di carattere cardiaco
  3. Come si diagnostica un caso di mucopolisaccaridosi

    Sono diversi gli esami diagnostici che possono essere utilizzati per evidenziare una mucopolisaccaridosi, a partire dalle normali radiografie che possono evidenziare caratteristici danni a livello scheletrico; anche alcuni esami di tipo oftalmico possono fornire preziose indicazioni nella diagnosi di questa patologia, a risultare definitiva, però, nel riconoscere una mucopolisaccaridosi è sempre l’analisi molecolare tesa ad evidenziare il deficit enzimatico che causa questo tipo di patologie.
  4. Mucopolisaccaridosi: quando rivolgersi al medico

    Quando si parla di mucopolisaccaridosi il problema non è tanto rivolgersi tempestivamente al medico, cosa che avviene quasi sempre anche in virtù del fatto che parliamo di un disturbo che si palesa normalmente in età pediatrica, quanto pervenire ad una diagnosi precisa e puntuale del disturbo; molti dei sintomi delle mucopolisaccaridosi, infatti, tendono a sovrapporsi ad altre patologie per cui non sempre il medico riesce a pervenire ad una diagnosi del disturbo in tempi brevi.
  5. Cura e trattamento delle mucopolisaccaridosi

    Ad oggi non esiste una cura certa alle mucopolisaccaridosi, la ricerca ha fatto senza dubbio molti passi in avanti nel tentativo di curare queste patologie ma ad oggi più che di cure vere e proprie sarebbe più opportuno parlare di terapie sperimentali; tra i vari approcci che si stanno seguendo nel tentativo di trovare una cura contro le mucopolisaccaridosi i più promettenti sembrano essere quelli orientati al trapianto del midollo osseo, ad un particolare protocollo sperimentale chiamato “terapia di sostituzione enzimatica” e nella somministrazione di genisteina

Come prevenire il rischio di mucopolisaccaridosi

Purtroppo le mucopolisaccaridosi, così come molte altre patologie di carattere genetico, ad oggi, non possono essere prevenute con successo; probabilmente un giorno la ricerca scientifica ci darà la possibilità di comprendere ancora meglio questo tipo di patologie e magari un giorno si potranno anche prevenire o curare prematuramente, ad oggi però purtroppo tutto questo rimane confinato nell’ambito delle speranze.

Rischi e complicazioni della mucopolisaccaridosi

Il principale rischio correlato alle mucopolisaccaridosi sono le complicazioni a livello cardiovascolare e respiratorio; ovviamente questo genere di complicazioni possono avere facilmente esiti anche molto gravi, ma come avrai ormai capito le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di patologie molto problematiche per le quali purtroppo i rischi e le complicazioni anche gravi sono sempre dietro l’angolo.

Mucopolisaccaridosi: conclusioni

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di patologie (ne esistono nove tipi diversi) caratterizzate da deficit enzimatici che causano accumulo liposomico; le conseguenze di questo producono un quadro sintomatologico importante che include malformazioni ossee congenite (con conseguente rischio di deformità), ritardo nello sviluppo, aumento del volume di fegato e milza e problemi di carattere cardiaco. Per quanto riguarda le cure, purtroppo, ad oggi non ne esistono di certe contro questo disturbo, esistono certamente diversi approcci sperimentali per la cura delle mucopolisaccaridosi, ma si tratta appunto di metodi sperimentali sulla cui reale efficacia si sta ancora molto discutendo

Hai trovato utile questo post sulla mucopolisaccaridosi?
Condividilo sui social network
Unadieta.It © 2016 Tutti i diritti riservati | PIva 02992130738 | REA TA184606