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Malattie rare: la sindrome di ehlers-danlos


Cause e sintomi della sindrome di ehlers-danlos

Si definisce sindrome di ehlers-danlos una serie di disturbi di carattere ereditario che vanno ad incidere sull'elasticità della cute e dei legamenti;
come per altre malattie anche questa mutua il suo nome da quello dei suoi scopritori e precisamente dal dermatologo danese Edward Ehlers e da un medico francese di nome Henry Alexander Danlos.
La sindrome di ehlers-danlos è una malattia rara (colpisce mediamente 1 persona ogni 7000) è si trasmette sostanzialmente per via ereditaria.
In questo post conosceremo meglio la sindrome di ehlers-danlos, capendone le cause conosciute, i sintomi, i trattamenti e forniremo indicazioni per chi fosse interessato ad entrare in contatto con le associazioni e gli organismo che portano avant la ricerca su questa patologia

Cause della sindrome di ehlers-danlos

Abbiamo detto che la sindrome di ehlers-danlos ha ragioni di carattere genetico, più nello specifico l'errore genetico che viene trasmesso causa un'alterazione di alcune proteine del tessuto connettivo che provocano effetti differenti in termini di sintomi ed hanno quindi ovviamente approcci differenti dal punto di vista della cura.
Ad oggi sono identificati infatti almeno 5 differenti tipi di sindrome di ehlers-danlos (cui vanno aggiun alcune forme che sono rarissime), andiamo quindi a fare un rapido excursus rispetto alle varie tipologie di sindrome di ehlers-danlos ad oggi identificate, senza entrare troppo nello specifico degli aspetti strettamente genetici che riguardano ogni singola tipologia nel tentativo di rendere questo post il più comprensibile possibile

Sindrome di ehlers-danlos: le classificazioni

Come abbiamo appena accennato la sindrome di ehlers-danlos si divide in 5 differenti tipi, in questo paragrafo tenteremo di capire come vengonoo suddivisi e classificati i vari tipi di sindrome di ehlers-danlos, mentre nei paragrafi successivi inizieremo ad approfondire i sintomi di questa patologia;
prima di entrare nel merito di quanto fin qui detto vogliamo precisare che a queste forme classiche ad oggi conosciute di sindrome di ehlers-danlos si vanno ad aggiungere alcune forme rare che in questo post non tratteremo in maniera specifica

  1. Sindrome di ehlers-danlos: classica

    E' causata dall'alterazione genetica del collagene di tipo V, fra i sintomi più comuni abbiamo: ipersensibilità cutanea, ipermobilità articolare ed ipotonia muscolare

  2. Sindrome di ehlers-danlos: ipermobile

    Le cause di questa specifica tipologia di sindrome di ehlers-danlos non sono note, sostanzialmente si differisce dal tipo classico proprio per la sintomatologia; a differenza del tipo classico la sindrome di ehlers-danlos di tipo ipermobile si accompagna più frequentemente a complicazioni di carattere cardiaco

  3. Sindrome di ehlers-danlos: cifoscoliotica

    E' causata dalla scomparsa di un enzima (protein-lisina 6-ossidasi) e oltre ai sintomi tipici della sindrome di ehlers-danlos presenta fra le complicazioni più gravi una sclerosi progressiva congenita

  4. Sindrome di ehlers-danlos: artroclasica

    A differenza del tipo classico aggredisce il collagene di tipo II, in questi casi i sintomii di ipermobilità articolare e generalizzata sono particolarmente gravi e possono portare a frequenti lussazioni

  5. Sindrome di ehlers-danlos: dermatosparassica

    Questo tipo, infine, aggredisce il collagene di tipo I e causa, oltre ai sintomi classici, fragilità della cute, pelle in eccesso, incurvamento dello scheletro

Sintomi della sindrome di ehlers-danlos

Fin qui abbiamo visto le varie forme della sindrome di ehlers-danlos tentando di distinguerle più per i sintomi che per gli aspetti genetici che connotano rigidamente ognuna delle differenti tipologie;
adesso tenteremo appunto di capire quali sono i sintomi più comuni che caratterizzano questa patologia (aldilà delle differenze fra tipi) tenendo comunque presente che la gravità e l'entità dei sintomi varia in base alla forma di sindrome di ehlers-danlos da cui si è affetti.

Divisione e classificazione dei sintomi della sindrome di ehlers-danlos

Per ragioni di comodità a livello espositivo abbiam deciso di dividere i sintomi in base agli organi che più risentono di un determinato disturbo; più nello specifico distingueremo i sintomi di questa patologia come a carico di tre diversi aree del corpo: l'apparato cardio-circolatorio, il sistema muscolo-scheletrico e, ovviamente, i sintomi che colpiscono la cute

  1. Ehlers-danlos: sintomi a carico dell'apparato muscolo-scheletrico:

    1. Iperflessibilità: chi soffre della sindrome di ehlers-danlos presenta una eccessiva flessibilità delle articolazione e ciò si traduce con una maggiore frequenza di distorsioni e lussazioni
    2. Ipotonia muscolare: La riduzione del tono muscolare provoca enormi problemi a chi soffre di questa sindrome sin da età pediatrica
    3. Osteortrosi: così come altre forme di degenerazione cronica della articolazioni insorgono precocemente nei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-danlos
    4. Artralgia: il dolore, anche forte, alle articolazioni è una delle forme più sgradevoli attraverso cui si manifesta questa malattia
  2. Ehlers-danlos: sintomi a carico dell'apparato cardiovascolare:

    1. Fragilità capillare: che spesso può condurre ad aneurismi e persino alla rottura di arterie di media portata
    2. Valvulopatie cardiache: tra queste la valvola cardiaca più colpita è quella mitrale
    3. Tachicardia: frequentemente le persone affette da sindrome di Ehlers-danlos accusano episodi di tachicardia
    4. Varicosi: cioè la dilatazione patologica e permanente di una vena
  3. Ehlers-danlos: sintomi a carico della cute:

    1. Elasticità della pelle: chi è affetto da questa sindrome presenta un'elasticità della pelle di molto superiore alla norma
    2. Fragiltà: la pelle è molto fragile e le ferite della cute sono frequentissime
    3. Pelle in eccesso: frequentemente ciò da origine a pieghe anormali della pelle e a cicatrici
    4. Lividi: proprio per la fragilità cutanea, che tende a strapparsi, i soggetti affetti da questa sindrome sono più soggetti ad ecchimosi

Sindrome di ehlers-danlos: la diagnosi

Come accade frequentemente per le malattie rare anche per la sindrome di ehlers-danlos non esiste un test specifico capace di diagnosticarla;
o meglio, esistono una serie di test che sono in grado di verifica l'alterazione dei geni che sono coinvolti nella sindrome di ehlers-danlos ma tali test, per quanto siano certamente un utile supporto nella lotta contro questa malattia, si rivelano quasi sempre inefficaci per una diagnosi precisa ed affidabile.
Per la diagnosi della sindrome di ehlers-danlos si procede quindi adottando, oltre agli strumenti diagnostici prettamente genetici di cui abbiamo appena accennato, un'attenta ed accurata analisi della storia clinica familiare del paziente;
esistono poi una serie di esami (da quello delle urine fino alle biopsie) che possono aiutare il medico nella diagnosi della sindrome di ehlers-danlos ma tali strumenti diagnostici, lo ribadiamo, non sono ancora ingrado di sostituire pienamente l'analisi puntuale della storia clinica del paziente

Come si cura la sindrome di ehlers-danlos

Purtroppo ad oggi non esiste alcuna cura dalla sindrome di ehlers-danlos, quello che si può fare è approcciare i vari problemi che questa malattia provoca adottando una serie di accortezze per prevenire i problemi più comuni (come ad esempio le lussazioni) e cercare di far avere al paziente una vita più normale possibile ovviamente con tutti i limiti imposti da questa malattia.
Per questo è importante sostenere la ricerca contro la sindrome di ehlers-danlos, per tentare di offrire almeno una speranza per il futuro alle persone che ne sono affette e alle loro famiglie

Sindrome di ehlers-danlos: associazioni e siti italiani

  1. AISED ONLUS: Associazione senza scopo di lucro nata per informare e offrire supporto anche psicologico alle famiglie di persone affette da sindrome di ehlers-danlos
  2. Ehlersdanlos.it: sito internet che si pone come punto di riferimento per le persone affette da questa malattia, raccoglie dati statistici, informazioni e le ultime novità sulla ricerca sulla sindrome di ehlers-danlos
  3. Telethon: non ha bisogno di presentazioni, la nota maratona di beneficienza si è occupata della sindrome di ehlers-danlos, qui puoi trovare maggiori informazioni

Sindrome di ehlers-danlos: enti internazionali

In quest'ultimo paragrafo sulla sindrome di ehlers-danlos vogliamo concentrarci sugli organismi internazionali più rinomati che si occupano di questa malattia

  1. ehlers-danlos.org: qui potete trovare molte informazioni (in inglese purtroppo) sulla sindrome di ehlers-danlos
  2. ednf.org: E' una delle maggiori associazioni a livello internazionale, nasce nel 1985 ed è quella che abbiamo deciso di sponsorizzare qualora i nostri lettori volessero fare una donazione per la ricerca contro la sindrome di ehlers-danlos; cliccando qui potrai fare la tua donazione con tutte le garanzie che ti servono per essere sicuro di dove finiranno i tuoi soldi
  3. Ehlersdanlosnetwork.org: un network che raccoglie studiosi della sindrome di ehlers-danlos

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