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Malattie rare: la sindrome di poland


Cause e sintomi della sindrome di poland

Si definisce sindrome di poland una malformazione congenita che colpisce i muscoli del torace e degli arti superiori;
anche questa patologia, come altre malattie rare, mutua il suo nome dal medico che la scoprì nella metà dell'800 e cioè il medico chirurgo inglese Alfred Poland.
La sindrome di poland è una malattia decisamente rara (colpisce mediamente 1 persona ogni 25000) e non è ancora noto esattamente come venga trasmessa.
Attraverso questo post tenteremo di capire meglio cos'è la sindrome di Poland, quali ne sono le cause principali conosciute, i sintomi e, infine, quali sono le associazioni italiane di riferimento che si occupano della sindrome di poland nel nostro paese

Cause della sindrome di poland

Quali siano le cause della sindrome di poland è cosa ad oggi ancora sconosciuta;
affinche la ricerca possa andare avanti e riuscire a trovare una risposta a questa malattia è indispensabile che vengano innanzitutto identificate le cause che provocano la sindrome di poland.
Quello che oggi si sa è che, essendo sostanzialmente una malformazione congenita, la sindrome di poland si sviluppa insieme col feto e probabilmente compare successivamente al 40° giorno di gestazione embrionale andando a causare una precoce insufficienza di afflusso all'arto distale e alla regione pettorale.
Su quali siano i fattori che causano questo meccanismo, che porta come abbiamo detto alla sindrome di poland, non ci sono ancora certezze e potrebbero essere fattori sia di natura ambientale (fumo o alcool durante la gravidanza, o altri fattori che possono arrivare ad influenzare lo sviluppo dell'embrione) ma anche di natura genetica;
tuttavia la storia clinica della maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di poland sembra dimostrare come normalmente questa malattia abbia una ricorrenza pari ad un solo caso per famiglia e questo sembra suggerire una mancata corrispondenza a fattori di carattere genetico.

Sintomi della sindrome di poland

Più che di sintomi, per quel che riguarda la sindrome di poland, sarebbe più opportuno parlare di evidenze cliniche;
essendo sostanzialmente la sindrome di poland identificata come un complesso di malformazioni, come abbiamo visto, è abbastanza scorretto parlare di "sintomi", si tratta infatti di condizioni note che clinicamente vengono associate a questa patologia o che ne possono essere causa diretta. Vediamo nello specifico quali sono

  1. Muscolo piccolo pettorale: che può essere interamente assente o presentare ipoplasia
  2. Anomalie della mano: che presentera uno sviluppo anomalo
  3. Anomalie toraciche: come ad esempio assente o ridotto sviluppo del capezzolo (atelia) o della mammella (amastia),
  4. Asimmetria: tanto dello sterno quanto degli arti superiori
  5. Anomalie vertebrali e viscerali: trattandosi di una malformazione della parte superiore del tronco è frequente che vengano coinvolti anche organi interni come il fegato, il cuore, i reni, si riscontrano inoltre anomalie delle vie biliari, delle vie urinarie e del sistema nervoso centrale
  6. Anomalie emato/oncologiche: piastrinopenia, leucemie, linfomi, neoplasie mammarie.

Sindrome di poland: la diagnosi

Anche se le cause della sindrome di poland non sono note è comunque possibile una diagnosi puntuale di questa malattia proprio per le evidenze cliniche che essa porta con se;
l'osservazione e lo studio delle varie malformazioni che caratterizzano la sindrome di poland può essere agevolata dall'uso di radiografie che consentano di evidenziare tutte le anomalie che hanno colpito il soggetto.

Come si cura la sindrome di poland

Non si può parlare di una vera e propria cura della sindrome di poland, almeno non al giorno d'oggi, anche se ovviamente è possibile andare a ridurre le anomalie e le malformazioni che affliggono i malati della sindrome di polland essenzialmente attraverso l'uso di un approccio chirurgico;
attraverso la chirurgia estetica e ricostruttiva è possibile ridurre l'impatto della sindrome di poland e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Il percorso chirurgico dovrà essere pensato negli anni e, in base al quadro complessivo del paziente, il medico andrà a definire le priorità degli interventi in base all'età del paziente.

Sindrome di poland: associazioni e siti italiani

In Italia c'è un punto di riferimento fondamentale per le persone affette da sindrome di poland e per le loro famiglie stiamo parlando dell'AISP, associazione senza scopi di lucro attiva da più di 10 anni in Italia ha fra i suoi scopi principali:

  1. La raccolta e la diffusione di informazioni sulla sindrome di poland
  2. La promozione e il finanziamento della ricerca sulla sindrome di poland
  3. Agevolare lo scambio di informazioni sulla sindrome di poland a livello internazionale
  4. Includere in un network le persone affette da questa malattia

L'AISP si finanzia attraverso le quote associative, se vuoi dare il tuo contributo contro la sindrome di poland puoi diventare socio AISP (qui trovi un pò di info)

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