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Cause, sintomi e cure della sindrome di bartter


Impariamo a conoscere la sindrome di bartter

La sindrome di bartter è una malattia rara (colpisce ogni anno 1 persona ogni 800.000) e prende il suo nome dal medico americano Frederic Crosby Bartter specialista in endocrinologia;
ad oggi della sindrome di bartter abbiamo almeno 6 differenti classificazioni, che vedremo più nel dettaglio nel paragrafo dedicato alle cause, per il resto ci limitiamo per adesso a dire che si tratta di una malattia che si trasmette per via ereditaria, ha quindi un carattere prettamente genetico e, come tutte le altre patologie di questo tipo, si spera appunto che dalle nuove frontiere che la ricerca genetica sta aprendo sempre più frequentemente negli ultimi anni possa arrivare finalmente una cura definitiva per questa malattia.

Cause della sindrome di bartter

La sindrome di bartter colpisce i reni ed è causata da un errato assorbimento dei sali di sodio, cloro e potassio da parte dell’ansa di henle;
come abbiamo accennato in apertura del post esistono diverse forme di sindrome di bartter classificate proprio in base al difetto genetico che le ha causate, per quanto riguarda i sintomi rimandiamo al prossimo paragrafo.
Vediamo quindi quali sono le varie forme di sindrome di bartter ad oggi conosciute:

  1. Sindrome di bartter: il tipo uno

    Il primo tipo di sindrome di bartter si manifesta generalmente dalla prima infanzia;
    la causa della sindrome di bartter è riconducibile al polidramnios infatti i pazienti che ne sono affetti sono frequentemente figli nati prematuri da donne che presentavano questa condizione fisiologica.
    Il polidramnios è in definitiva quella condizione in cui l’indice del liquido amniotico è maggiore di 250mm o la tasca massima superiore agli 8cm.
  2. Sindrome di bartter: il tipo due

    Rappresenta la forma classica della sindrome di bartter, a differenza del tipo uno non abbiamo riscontrato casistiche specifiche che possono causare questo tipo di patologia, quello che si sa è che la sindrome di bartter di tipo due è causata dall’alterazione di un gene (precisamente il gene KCNJ1), non entriamo come al solito nei dettagli delle alterazioni genetiche che sono causa di questa patologia onde evitare di rendere indigeribile questo post alla maggior parte delle persone
  3. Sindrome di bartter: il tipo tre, quattro e cinque

    Come abbiamo detto entrare nello specifico delle alterazioni genetiche che inducono la sindrome di bartter renderebbe questo post di difficile comprensione alla maggior parte delle persone;
    inoltre lo scopo dei nostri post non è offrire una disamina articolata dei meccanismi genetici che sottostanno alla genesi di una determinata patologia (anche perché non abbiamo problemi a riconoscere che non abbiamo nemmeno le competenze per farlo), bensì offrire una chiave di lettura semplice e comprensibile a chi, per diversi motivi, si dovesse accostare per la prima volta alla conoscenza della sindrome di bartter.
    Fermo restando che esistono differenze sostanziali fra i tipi 3, 4 e 5 della sindrome di bartter (mentre non esistono differenze fenotipiche riconosciute ad oggi fra i tipi 1 e 2) ci limitiamo a segnalare come questi 3 tipi si differiscono appunto l’un dall’altro (oltre che per la sintomatologia complessiva) proprio nella loro genesi da un punto di vista genetico.
    Semplificando potremmo dire che la presenza di un errore all’interno di un gene origina una serie di errori a catena che si traducono, alla fine di tutto, nella patologia;
    in questo caso per quanto siano differenti i geni soggetti a questo errore, e differente la catena di errori innescata da questo malfunzionamento, il risultato finale è appunto questo problema di assorbimento dei sali di sodio, cloro e potassio che si ripercuote appunto sui reni (come abbiamo già detto in precedenza).
  4. Pseudosindrome di Bartter

    Viene riscontrata tipicamente in persone che hanno una storia clinica caratterizzata dall’abuso di lassativi e diuretici.

Sintomi della sindrome di bartter

Nella descrizione del tipo uno di questa patologia abbiamo accennato come tra i sintomi della sindrome di bartter riscontriamo appunto la nascita prematura e la disidratazione che comporta quindi un forte stimolo della sete e una maggiore produzione di urine.
Nella maggior parte dei casi i sintomi compaiono intorno al secondo anno di vita, fatta eccezione per i casi che colpiscono in maniera precoce; è tuttavia frequente la diagnosi arrivi diverso tempo dopo la comparsa dei primi sintomi. Tra gli altri sintomi della sindrome di bartter riconoscibili in pazienti in età pediatrica riscontriamo ancora ritardo nella crescita, sordità e livelli anomali di calcio nel sangue e nelle urine;
l’alcalosi metabolica, cioè l’aumento del ph arterioso dovuto alla maggior presenza di calcio nel sangue, è uno dei sintomi che si manifesta sin dagli esordi della malattia.
Nelle forme precoci la funzionalità renale resta abbastanza buona e normalmente non si assiste alla formazione di calcoli; i casi di insufficienza renale, per quanto possibili, non sono frequenti e raramente tendono a cronicizzare.
Nelle forme meno gravi i sintomi possono sopraggiungere in età adulta tuttavia il 90% dei casi di sindrome di bartter tende a manifestarsi precocemente.

Sindrome di bartter: la diagnosi

Come abbiamo visto esaminando i sintomi della sindrome di bartter le persone affette da questa malattia presentano livelli alterati di calcio sia nel sangue che nelle urine;
resta quindi intuitivo come proprio esami del sangue e delle urine siano i principali strumenti diagnostici per la sindrome di bartter che, insieme con l’osservazione dei sintomi, permettono al medico una diagnosi puntuale di questa patologia

Come si cura la sindrome di bartter

Non esiste una vera e propria cura della sindrome di bartter esistono tuttavia differenti approcci al trattamento di questa malattia; vediamo quindi nello specifico quali sono le tecniche più comunemente usate come cura alla sindrome di bartter

  1. Integratori: l’uso di integratori per arginare la perdita di sali tipica della sindrome di bartner è un trattamento abbastanza diffuso
  2. Spironolattone: questo farmaco viene usato per ridurre la perdita di potassio
  3. Inibitori selettivi: i farmaci inibitori della COX-2 sono una classe di farmaci antinfiammatori che ha trovato largo impiego come cura alla sindrome di bartter e sono anche quelli che ad oggi sembrano offrire i risultati migliori per quanto si tratti di una famiglia di farmaci che presenta un amplia gamma di effetti collaterali tali che le terapie a base di inibitori selettivi richiedono un monitoraggio continuo per scongiurare controindicazioni anche gravi
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