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La sindrome di rokitansky: cause e sintomi della malattia


Impariamo a conoscere la sindrome rokitansky

La sindrome di rokitansky è una malattia rara che colpisce circa una persona ogni quattromila;
si tratta sostanzialmente di una malformazione che colpisce l’apparato genitale femminile ed è caratterizzata dalla mancanza dell’utero, delle tube e della cervice uterina (parzialmente).
Comunemente si riconoscono due differenti “tipologie” di sindrome di rokitansky in base agli organi coinvolti dalla malformazione avremo quindi un primo tipo in cui la malformazione è interamente a carico dell’apparato genitale mentre nella seconda tipologia la sindrome di rokitansky è causa di malformazioni anche a carico di altri organi.

Nei paragrafi successivi tenteremo di capire quali sono le cause della sindrome di rokitansky, in quali sintomi si manifesta più frequentemente, quali sono i trattamenti e le cure ad oggi più comunemente utilizzati oltre che a identificare quali siano i punti di riferimento nel nostro paese per le persone affette da sindrome di rokitansky.

Cause della sindrome di rokitansky

Le cause della sindrome di rokitansky sono purtroppo ad oggi ancora sconosciute; si sospetta in ogni caso la natura genetica di questa malattia e si stanno facendo enormi sforzi per identificare quali possano essere i geni coinvolti nella sindrome di rokitansky.
Fino adesso però tutti questi sforzi non si sono tradotti in alcun risultato concreto, per quanto sia probabilissimo che le cause della sindrome di rokitansky siano proprio da ricercarsi nella genetica e più precisamente nel processo di embriogenesi umana.
Nelle persone affette da sindrome di rokitansky, infatti, la formazione dell’apparato genitale inizia normalmente ma poi si blocca e qualcosa ne ostacola la corretta formazione, quel qualcosa è con ogni probabilità un difetto genetico che potrà, in un futuro speriamo prossimo, essere facilmente corretto una volta che verrà identificato.

Sintomi della sindrome di rokitansky

Abbiamo detto che, salvo eccezioni, la sindrome di rokitansky riguarda esclusivamente l’apparato genitale ed è per questo motivo che questa patologia risulta essere, quanto meno in età pediatrica, essenzialmente asintomatica;
lo sviluppo della persona, anche da un punto di vista ormonale, non viene infatti normalmente intaccato da questa malattia.
I primi sintomi, quindi, si manifestano con la pubertà, spesso la diagnosi della sindrome di rokitansky viene fatta proprio in seguito a controlli medici dovuti al mancato arrivo del ciclo mestruale.
Oltre a rendere impossibile la gravidanza, che è uno dei sintomi più intuitivi della sindrome di rokitansky, anche la sessualità della persona risente pesantemente di questa malattia in quanto spesso, proprio a causa della malformazione dell’apparato genitale, i rapporti sessuali risultano essere dolorosi per le donne affette da questo disturbo; per questo motivo è spesso fondamentale offrire alle donne affette da sindrome di rokitansky un adeguato supporto psicologico anche perché, come vedremo più avanti, esiste oggi la possibilità, per le donne affette da questa patologia, di poter avere una vita sessuale assolutamente “normale” (e scusateci il termine normale che è sinceramente spiacevole)

Sindrome di rokitansky: la diagnosi

Fatta eccezione per fattori di tipo episodico che possano portare ad accertare la presenza di questa malattia la diagnosi della sindrome di rokitansky avviene normalmente attraverso un’ecografia;
si tratta infatti del principale strumento diagnostico capace di evidenziare l’entità dei danni provocati dalla sindrome di rokitansky.
Il ricorso all’ecografia è inoltre fondamentale per scongiurare la presenza di anomalie renali che sono piuttosto frequenti fra le persone affette da sindrome di rokitansky

Come si cura la sindrome di rokitansky

Come per altre malattie di questo genere non esiste alcuna cura per la sindrome di rokitansky, l’assenza dell’utero pregiudica infatti la possibilità di iniziare una gravidanza per le donne che sono affette da questa patologia.
Per quanto riguarda però la malformazione che colpisce la vagina è possibile risolverla;
è importantissimo infatti dire che la vagina può essere ricostruita, attraverso tecniche chirurgiche ma non solo, per rendere possibile alle donne affette da sindrome di rokitansky quantomeno di avere una vita sessuale “normale”.

Sindrome di rokitansky: i punti di riferimento italiani

Nel nostro paese il punto di riferimento per le donne affette da sindrome di rokitansky è l’associazione del centro per la diagnosi e il trattamento della Sindrome di Rokitansky costituita dalla Fondazione IRCCS Cà Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, qui puoi visitare il sito;
si tratta di un équipe multidisciplinare diretta dal Prof. Luigi Fedele, che comprende ginecologi, infermieri e psicologi, oltre a genetisti, cardiologi, nefrologi e radiologi, specializzati proprio nella gestione della sindrome di rokitansky

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