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Sindrome di arnold chiari: cos'è e quali sono cause e sintomi


Impariamo a conoscere la sindrome di arnold chiari

La sindrome di arnold chiari è una malformazione, piuttosto rara, che colpisce la scatola cranica; i primi a descriverne i sintomi furono il medico tedesco Julius Arnold e il suo collega austriaco Hans Chiari da cui appunto questa patologia mutua il suo nome, com’è per altro abbastanza tipico per questo tipo di patologie. Normalmente si riconoscono 4 differenti “tipologie” di sindrome di Arnold Chiari, che andremo a vedere più nello specifico nel prossimo paragrafo; per adesso ci limitiamo a dire che la sindrome di Arnold Chiari è caratterizzata da un non sufficiente sviluppo della fossa cranica posteriore la quale, non essendo abbastanza amplia, finisce col non essere in grado di accogliere il tronco encefalico ed il cervelletto che quindi fuoriescono da quella che dovrebbe essere la loro sede naturale e rientrano nel canale spinale attraverso il forame magno (che è un’apertura alla base del cranio). Nei prossimi paragrafi di questo post tenteremo di capire insieme quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Arnold Chiari e impareremo a conoscere meglio questa malattia.

Cause della sindrome di Arnold Chiari

Le cause della sindrome di Arnold Chiari, come abbiamo accennato nel paragrafo precedente, sono essenzialmente dovute al mancato sviluppo della fossa cranica (vedremo nel paragrafo dedicato ai sintomi della sindrome di Arnold Chiari con quali effetti); comunemente vengono riconosciute 4 tipologie differenti di sindrome di Arnold Chiari in base all’eziologia, l’età e l’entità con cui la sindrome si manifesta. In questo post approfondiremo solo la sindrome di Arnold Chiari di I e II tipo in quanto le altre due forme (III e IV tipo) sono insieme estremamente rare (per fortuna) ed estremamente letali (il tasso di sopravvivenza per le persone affette da sindrome di Arnold Chiari di III e IV tipo è infatti praticamente nullo).

  1. Sindrome di Arnold Chiari: tipo I

    Come abbiamo detto la sindrome di Arnold Chiari si distingue in più tipologie proprio in base alle caratteristiche specifiche con cui la patologia si manifesta; nel caso della sindrome di Arnold Chiari di tipo I gli organi che fuoriescono dalla loro sede naturale sono le tonsille cerebellari. Senza entrare nello specifico dei dettagli anatomici (certamente rilevanti ma di scarsa comprensione per i più) segnaliamo come questa patologia, per la propria eziologia, si accompagna frequentemente ad altre malformazioni osee della base cranica oltre che a Siringomielia (una patologia che causa la formazione di cisti all’interno del midollo spinale). Si manifestà normalmente in giovane età
  2. Sindrome di Arnold Chiari: tipo II

    Rappresenta il tipo classico di sindrome di Arnold chiari e colpisce già alla nascita; anche in questo caso evitiamo di descrivere i dettagli anatomici di questa patologia e ci limitiamo a segnalare che questo tipo di patologia spesso è accompagnata da spina bifida (una malformazione congenita del midollo spinale). Proprio per queste sue caratteristiche la Sindrome di Arnold Chiari di tipo II è anche sensibilmente più difficile da trattare rispetto a quella di tipo I e presenta complicazioni più importanti
  3. Sindrome di Arnold Chiari: tipo III e IV

    I tipi III e IV della sindrome di Arnold Chiari sono quelli che presentano la malformazione più importante della scatola cranica la cui mancata saldatura porta sin dalla nascita a encefalocele (cioè la fuoriuscita della massa celebrale dalla sua sede naturale), addirittura poi, nel caso della sindrome di quarto tipo, assistiamo al mancato sviluppo delle strutture ossee che contengono la massa celebrale (con le conseguenze che vi lasciamo immaginare)

Sintomi della sindrome di Arnold Chiari

A secondo dell’entità della patologia e della tipologia di sindrome la Arnold chiari può essere, in alcuni casi, persino asintomatica; nella sindrome di I tipo, ad esempio, dato che spesso si manifesta con la giovinezza i pazienti affetti da sindrome di Arnold Chiari risultano essere asintomatici per tutta l’età pediatrica. Un po’ per questo motivo un po’ perché, come abbiamo già detto, i tipi II, III e IV si manifestano tendenzialmente già allla nascita i sintomi che andremo a vedere adesso sono per lo più comunemente associati alla sindrome di Arnold Chiari di tipo I:

  1. Atassia: si tratta di un disturbo che porta alla progressiva perdita della coordinazione muscolare
  2. Vertigini: le vertigini sono uno dei primi segnali con cui si manifesta la sindrome di Arnold Chiari
  3. Nistagmo: è un disturbo che provoca dei movimenti involontari dei bulbi oculari
  4. Cefalee: ovviamente le cefalee (mal di testa) sono tra i disturbi più comuni di questa sindrome
  5. Disfagia: cioè la difficoltà a deglutire
  6. Disturbi visivi: di vario tipo ed entità

Questi sono i disturbi più frequenti, purtroppo la sindrome di Arnold chiari proprio perché colpisce il cervello, l’organo in assoluto più delicato presente nel nostro organismo, presenta una grande varietà di disturbi di diversa entità

Sindrome di Arnold Chiari: la diagnosi

Tipicamente per le malformazioni la diagnosi viene fatta in base a risonanza magnetica; la sindrome di Arnold chiari in questo non fa eccezione, al di là di quella che può essere una diagnosi effettuata sulla base dei sintomi osservabili nel paziente solo un esame diagnostico specifico come appunto la risonanza magnetica potrà fornire indicazioni sufficienti per definire sia una diagnosi specifica sia il più corretto modo di procedere (che è normalmente comunque un approccio chirurgico) per il trattamento della patologia

Come si cura la sindrome di Arnold Chiari

Abbiamo già detto come, almeno per quanto riguarda i tipi III e IV della sindrome di Arnold chiari, si tratta di una malformazione talmente importante che normalmente finisce con l’avere esiti letali in tenerissima età; esiste tuttavia la possibilità di intervenire chirurgicamente, soprattutto per la sindrome di Arnold chiari di tipo I, per aumentare lo spazio disponibile nella fossa cranica e ricomporre una situazione anatomica di “normalità”.

Sindrome di Arnold chiari: associazioni e siti italiani

Il punto di riferimento italiano per la sindrome di Arnold chiari, ed ovviamente per i parenti delle persone affette da questa malformazione, è l’associazione AISMAC (associazione italiana siringomielia e arnold chiari); l’associazione, attiva dal maggio 2005, nasce su impulso di Chiara e Paolo Celada che, proprio per aver dovuto combattere direttamente contro questa patologia ed avendo avuto grosse difficoltà a recuperare informazioni (come indicato nel sito) decidono di condividere la loro esperienza con gli altri e creare un’associazione per supportare tanto i pazienti quanto i loro parenti. Il sito è disponibile all’indirizzo www.aismac.org ed è oggi un punto di riferimento per pazienti e familiari di persone affette dalla sindrome di arnold chiari

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